Va-t-on pouvoir guérir les personnes porteuses de trisomie 21 ? Une récente étude évoque des thérapies pour améliorer leurs fonctions cognitives. Le point avec l'Institut Jérôme-Lejeune.

Le 1er septembre, l’INSERM annonçait, dans un communiqué de presse, la découverte de thérapies susceptibles d’améliorer la cognition chez des patients porteurs de trisomie 21, et ces travaux étaient publiés le lendemain dans la revue Science. Des chercheurs issus d’une équipe de l’INSERM au sein du laboratoire Lille neuroscience & cognition (INSERM/Université de Lille/CHU de Lille) et du Centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV, Lausanne) ont ainsi « mis en évidence un dysfonctionnement des neurones à GnRH dans un modèle animal de la et ses conséquences sur l’altération des fonctions cognitives associées à la maladie ». L’équipe a travaillé sur des souris trisomiques et constaté au bout de quinze jours une restauration de leurs fonctions olfactives et cognitives. Enfin un traitement miracle pour les personnes porteuses de trisomie 21 ?

Des interrogations persistent

Pour en savoir plus, nous avons interrogé l’Institut Jérôme-Lejeune. Avec 11.000 patients suivis et une nouvelle antenne ouverte il y a six mois à Nantes, c’est le premier centre de soins et de recherche en Europe dédié à la trisomie 21. Il n’y a qu’ici que les patients sont suivis de la naissance à la fin de vie. Pour le directeur, Grégoire François-Dainville : « Intellectuellement, c’est brillant, l’hypothèse est intéressante, mais beaucoup d’interrogations demeurent. » Si l’Institut suivra ces avancées et prévoit de se rapprocher de l’équipe franco-suisse, il est encore beaucoup trop tôt pour « affirmer de manière certaine que la cognition va être améliorée ». Le traitement n’a pas été testé sur suffisamment de personnes, ni comparé dans un essai en double aveugle pour éviter l’effet placebo. Grégoire François-Dainville complète : « Les résultats par IRM montrent une amélioration du fonctionnement neuronal, mais les psychologiques utilisés ne sont pas spécifiques à des personnes avec une déficience intellectuelle. » Le directeur préfère rester prudent  tant que l’hypothèse n’a pas été confirmée dans une étude à plus grande échelle : « Nous n’avons pas le droit de décevoir les familles. »

« Un jour, nous trouverons comment les guérir »

Mais alors, parviendra-t-on enfin à donner raison à Jérôme Lejeune, qui promettait qu’« un jour, nous trouverons comment les guérir » ? Sur ce point, Grégoire François-Dainville se veut rassurant : « Entre la découverte de la en 1958 et aujourd’hui, les progrès sont incommensurables. ». Grâce aux progrès de la médecine, les personnes porteuses de gagnent depuis trente ans, chaque année, un an d'espérance de vie. « En vingt ans, les personnes porteuses de ont également pris vingt points de QI », souligne le directeur. Par une meilleure connaissance des causes des gènes à l’origine de la déficience intellectuelle, par une meilleure rééducation (orthophonie, psychomotricité), les gains en autonomie et intelligence permettent désormais aux patients d’avoir une meilleure qualité de vie, d’être mieux inclus à l’école ou dans professionnel. Désormais, explique le directeur, on « dépiste, traite et soigne la quasi-totalité des pathologies associées à la trisomie 21 ». Autre spécificité de cet Institut, tous les médecins ont une activité de recherche et chaque patient est invité à y participer. Une dizaine de programmes de recherche sont en cours.

« On est là »

En France, 450 enfants naissent chaque année avec cette anomalie chromosomique. Ce nombre a fortement baissé. Avec la généralisation du dépistage anténatal s’ensuit, dans la majorité des cas, une interruption médicale de grossesse. Pour autant, Grégoire François-Dainville reste optimiste car la médecine a fortement évolué, toutes les complications liées à la maladie sont connues et peuvent être soignées, la recherche progresse ainsi que « l'inclusion » des personnes. « On est là. » Un message efficace de celui qui a grandi auprès d’un frère trisomique et a appris de lui qu’on pouvait être heureux même avec un chromosome en plus.

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10 septembre 2022

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8 commentaires

  1. Titre mal choisi car porteur d utopie, comment guérir une aberation génétique… Impossible. Améliorer la vie des trisomiques, espérons le pour eux et leur famille mais les guérir hélas non, impossible…

  2. Suite à mon premier commentaire : il suffit de constater le nombre infime de réactions suite à l’article d’un éventuel traitement de la trisomie 21, pour être tout de suite fixé sur le manque d’intérêt qu’il suscite auprès des lecteurs lambdas. En clair, la société dans sa grande majorité, se désintéresse complètement de l’aspect humain que ce fichu chromosome supplémentaire impose à ses victimes. Alors l’inclusion n’est pas pour demain !

  3. Traitement comment?
    Manipulation génétique?
    Je n’en sais rien, mais comme c’est à la mode… J’attends avec inquiétude les résultats à long terme sur les effets indésirables.

  4. L’espérance (magnifique) est d’ordre sociétale . Aujourd’hui on préfère assassiner ces enfants malvenus . Souhaitons que la Science seconde la Morale , pour cette fois .

    1. Rabelais a dit : »La sagesse ne peut pas entrer dans un esprit méchant et science sans conscience n’est que ruine de l’âme. » . O

    2. En complément de mon message . Il serait bon de donner à méditer cette phrase à tous les élèves d’aujourd’hui dont certains seront les médecins de demain…

  5. Il faut effectivement espérer de grosses avancées sur un éventuel traitement médical de la trisomie 21. Mais il faudrait également que la société améliore sa mentalité envers les personnes trisomiques ou handicapées en général. Beaucoup trop de gens sont odieux, méprisants et cruels envers eux. Il faut entendre ou lire certains commentaires sur internet. Le chemin de l’inclusion des handicapés risque d’être encore très long. Je le constate tous les jours avec ma fille trisomique qui se rend parfaitement compte du mépris et de l’injustice dont elle fait l’objet.

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