[SANTÉ] Médecine prédictive : comment mourir en bonne santé

« J’ai ressenti le vertige de savoir que ces maladies couvaient peut-être en moi », explique à Madame Figaro Louise Etchegaray, qui a réalisé un test ADN pour savoir de quoi elle allait mourir. Une technologie qui ne cesse de s'améliorer : selon le magazine Futura, un nouvel outil d'intelligence artificielle, Delphi-2M, parviendrait à prédire jusqu'à 1.258 maladies susceptibles d'affecter les individus. Savoir à l'avance de quoi l'on risque de mourir et agir en conséquence ? Voilà une idée séduisante qui a déjà influencé la conduite de personnalités médiatiques comme Angelina Jolie. Mais le meilleur de l'IA pour prévenir et améliorer sa santé n'est pas forcément accessible au commun des mortels...

Angelina Jolie a pu éviter le cancer, mais pas M. et Mme Tout-le-Monde

Quelle mouche a bien pu piquer Angelina Jolie ? La sex-symbol des années 2000 s’est fait enlever les deux seins en 2013 à l’âge de 37 ans, puis les ovaires et les trompes deux ans plus tard. Et pourtant, pas de transition de genre en vue ! Elle présentait de lourds antécédents familiaux et une prédisposition génétique majeure qui l’ont décidée à faire pratiquer cette lourde chirurgie préventive. Sa mère est décédée à l’âge de 56 ans d’un cancer de l’ovaire après avoir eu un cancer du sein. On retrouve le même tableau chez une tante maternelle et chez sa grand-mère maternelle. Il était donc fort logique et raisonnable de demander un test génétique qui a révélé une mutation des gènes BRCA1 et BRCA2. Cette anomalie se traduit par un risque de cancer du sein de 87 %, contre 12 % dans la population générale, et, pour le cancer de l’ovaire, de 50 %, contre moins de 1 % dans la population générale. La mastectomie réduit ce risque à 5 %. Le test ADN a donc permis à notre vedette de cinéma de savoir de quoi elle avait failli mourir !

Mais il s’agit d’un cas très ciblé presque caricatural. Avoir recours à ce genre de test, sans raison précise, pour M. ou Mme Tout-le-Monde, c’est une autre histoire. C’est d’ailleurs interdit en France, et c’est très bien comme cela. Envoyer par courrier quelques cellules de l’épithélium jugal à une entreprise de biotechnologie californienne pour savoir que l’on a un léger surrisque de diabète à l’âge de 60 ans, tout cela sans contrôle médical, n’a aucun sens. Et, d’ailleurs, pourquoi ne pas faire la même étude sur les embryons avant implantation in utero pour ne garder que les « meilleurs » ? Heliospect Genomics, start-up américaine, réalise cela depuis un an. Cela s’appelle simplement de l’eugénisme. Pour éliminer les mauvais gènes, on élimine ceux qui les portent. Mauvais souvenir ? Et pourtant, on y retourne à grands pas.

En France, les tests génétiques peuvent être pratiqués sous contrôle médical dans un contexte précis, notamment celui du conseil génétique, pour évaluer le risque de transmettre une maladie monogénique (en rapport avec une mutation sur un seul gène) grave (mucoviscidose, myopathie de Duchenne…) à sa descendance. Les résultats prédictifs sont très fiables. Par contre, à l’autre extrémité du spectre, on trouve des maladies multifactorielles et complexes résultant de l’action de plusieurs gènes et de facteurs environnementaux. Dans ce cas, le pouvoir prédictif des tests est assez limité. La médecine devient plus probabiliste que franchement prédictive.

Une médecine à deux vitesses

Dans la pratique, pour le commun des mortels, il s’agit d’un terrain, d’une légère augmentation de certains risques, d’une prédisposition génétique et non pas d’une quasi-certitude, comme pour la belle Angelina. Sans en faire une montagne, ce qui pourrait se produire en cas de découverte du résultat par le patient en dehors du contexte médical, la prise en compte de certaines tendances, permettra d’établir des plans de prévention personnalisés (alimentation, activité physique, hygiène de vie, certains dépistages…). On voit de gros fumeurs vivre plus de 90 ans en bonne santé alors que de plus jeunes feront un infarctus avant 40 ans. Il est très possible que l’on trouve l’explication dans le profil génétique.

Comme pour la chirurgie esthétique, certaines formes de procréation médicalement assistée et tout ce qui relève de la médecine de l’assouvissement des désirs (en opposition avec la médecine hippocratique dont l’objectif plus modeste est de soigner les maladies), on voit se dessiner encore une fois une médecine à deux vitesses. Pour quelques milliers d’euros, le bobo urbain pourra s’offrir une séance chez la « voyante biologique et génétique », alors que l'ancien gilet jaune fumeur de Gauloises™ et qui roule au diesel continuera d’entretenir son écart de longévité avec les classes socioprofessionnelles élevées parce qu’il ignore son profil génétique et qu’il continue à consommer des aliments ultra-transformés. Mais dans l’absolu, la connaissance de certains facteurs de risque d’origine génétique et une prise en charge raisonnable et sous contrôle médical pourraient tout à fait entrer dans le cadre d’une médecine préventive de qualité. Par exemple, éviter les œstrogènes (traduisez : la pilule) chez les femmes dont le profil génétique indique un réel risque thrombogène. Plus généralement, on peut imaginer une personnalisation des traitements en fonction du génome qui peut commander la variabilité de la réponse à certaines thérapeutiques.

La connaissance du génome peut nous donner une carte détaillée de nos faiblesses biologiques potentielles. Son objectif n’est pas, bien entendu, d’éradiquer la mort mais, dans une certaine mesure, de tenter de prolonger la période de vie en bonne santé et de retarder parfois l’apparition de maladies chroniques.

La connaissance du profil génétique doit pouvoir déboucher sur une intervention bénéfique validée, facile dans certains cas mais plus complexe quand le résultat de l’analyse génomique ne met en évidence que des tendances légèrement augmentées par rapport à la moyenne. Le médecin aussi doit aider le patient à gérer le fardeau psychologique de la connaissance, l’aider à vivre avec la prédiction.

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